Литинская Ксения | Центр помощи «Вера»

Литинская Ксения

, г.Ветка, Гомельская область
Литинская Ксения
г.Ветка, Гомельская область
Диагноз:
эпилепсия с наличием фокальных и генерализованных серийных миоклоний, задержка психомоторного развития.
Цель сбора:
на оплату исследования «Полногеномное секвенирование генов человека» в «Центре генетики «Наследие» (г.Минск).
100%
Собрали
9 100 BYN

Из письма-обращения мамы: «Здравствуйте! Я, мама Ксении Литинской, обращаюсь к вам и молю Вас о помощи!!!

Ксюша — вторая доченька в нашей семье. Она долгожданный ребенок и все с нетерпением ждали появления на свет нашей малышки.

Беременность протекала хорошо до определенного момента. В 27 недель я перенесла Ковид-19 с осложнениями. Нас выписали, сказали, что всё будет хорошо. После самоизоляции мне сделали КТГ, чтобы посмотреть сердцебиение малышки и сказали, что оно плохое, нужно помочь.
Госпитализировали меня на 31 неделе. Через 2 дня поднялась высокая температура. И во ВТОРОЙ раз подтвердился Ковид-19. После меня каждые 2 недели отправляли на УЗИ, чтобы убедится, что с ребенком все хорошо. Так оно и было.

Родилась Ксюша на 38.6 неделе с весом 3480 рост-56 см. Искусственно вызывали роды, так как по КТГ ей стало плохо. Но роды прошли хорошо. Нас выписали на 5 сутки домой, а на 6 сутки попали в больницу. Там ей поставили диагноз: энцефалопатия с синдромом угнетения. Нас выписали с улучшением.

И вот однажды я захожу в комнату, смотрю на нее. Она начала моргать глазками, появилась насильственная улыбка, начали дергаться ножка и кулачок. При этом она находилась в сознании и ни на что не реагировала, позже периодически она переставала сосать. Снова попали в больницу и нас обследовали очень долго, исключили воспалительно-инфекционные и опухолевые процессы. За это время Ксюша, пребывая в таком состоянии, перестала сосать и глотать, практически была без сознания и позже попала в реанимацию. Препараты не действовали, кое-как восстановили сознание. Позже установили диагноз: эпилепсия. И каждый приступ отбрасывает ее в развитии назад. Если приступы не прекратить, то вскоре пойдут изменения в головном мозге, а это значит, что развитие намного замедлится. Мы не могли поверить, потому что в роду никого не было с таким диагнозом!

Врач сказал, что это генетическая поломка.

Сейчас мы принимаем препарат, который не сертифицирован в Беларуси. Он очень токсичный и влияет на глаза, печень и почки на безвозвратной основе. Но проблема в том, что доза рассчитывается по весу, а вес не набирается т.к. на фоне препарата у нее плохой аппетит, а к дозе привыкает очень быстро. Если пойдут побочные эффекты, то препарат нужно отменить и искать другой, но на поиски мы потеряем очень много времени, и Ксюше может стать хуже.

Сейчас нам 5.5 месяцев, приступы каждый день до 8 штук, бывает, что и до 15-20. За этот период мы научились улыбаться, переворачиваться на животик и держать голову. Но очень страдает психика и от этого физическое развитие тоже: она плохо берет игрушки, не переворачивается с живота на спину и только иногда, когда приступов мало, пытается упираться на ладошки лежа на животе. Мы делаем все что можем, но этого недостаточно!! Но мы не опускаем руки и верим в то, что все будет хорошо.

Нужно сделать полный ДНК-тест, чтобы найти поломку и подобрать лекарственный препарат, который будет купировать приступы и менее токсично воздействовать на ее организм.

Стоимость этого анализа для нас космическая, у нас нет такой суммы. Мы просим всех неравнодушных помочь нам.

Тогда у Ксюши будет шанс на хорошую и качественную жизнь.

Без Вашей помощи мы не справимся».