«Ортезы нужны дочке постоянно». Алёне Козицкой с редким диагнозом нужна помощь!

Будущее шестилетней Алёны Козицкой из Брестской области даже врачам прогнозировать сложно. У ребёнка есть очень редкая генетическая поломка, обусловленная гомозиготной мутацией в гене AP4B1. Сможет ли Алёна полноценно ходить, сделает ли рывок в физическом и умственном развитии – никто не знает, т.к. её случай сложный и редкий.

Родители уже 6 лет верят и борются за её здоровье и развитие. Результаты есть – Алёна научилась сидеть, подниматься на четвереньки, ходить у опоры с поддержкой. Девочке рекомендовано постоянно находиться в специальных ортезах. Это помогает стопе принимать правильное положение, тело с ними становится более устойчивым, что мотивирует Алёну развивать навык ходьбы. У ребенка есть острая необходимость в замене ортезов, но их стоимость немаленькая. С учётом всех расходов на лечение и реабилитации Алёны, сумма для родителей становится непосильной. Семья просит помощи, собрать необходимо 6720 рублей.

«С роддома понимала: что-то не то»

Алёна появилась на свет в срок, родители ждали здоровую девочку. Однако в первые же сутки врач принял решение о переводе новорожденной в реанимацию, подозревали порог сердца. Ребенка обследовали, диагноз не подтвердился и маму с малышом выписали домой.

«Трудно объяснить, но уже с роддома я чувствовала, что с ребенком что-то не так. Хотя видимых и очевидных причин думать так не было. Материнское сердце тревожилось. К трём месяцам я стала видеть некоторое отставание в развитии Алёны, она не удерживала голову, я стала обращаться к специалистам. С тех пор реабилитация стала нашим постоянным спутником – мы старались всячески помочь Алёне развиваться», – рассказывает мама Анастасия.

В возрасте 7 месяцев ребенку выставили задержку психомоторного развития. Однако причина такой задержки оставалась неясной – состояние непохоже на ДЦП. Родителям предлагали заниматься и просто ждать. Вероятно, к двум годам ребенок компенсируется и догонит в развитии. Мама обращалась за консультацией к лучшим белорусским специалистам, консультировалась за рубежом, пробовала различные способы лечения.

Лучше не становилось. А к году состояние Алёны усугубилось тяжёлыми приступами судорог. Сначала это проявлялось во время болезни и было связано с повышением температуры тела. Судороги становились всё тяжелее и чаще, во время приступов Алёна теряла сознание. Не раз в таком состоянии ребенок попадал в реанимацию.

Долгий путь к постановке диагноза

 По совету врачей реанимации дальше мама отправилась в РНПЦ «Мать и дитя» к генетикам. Алёне был уже год и четыре месяца, а навыков, кроме сидения, так и не пришло. Алёна не разговаривала, практически не понимала обращённую речь.

В РНПЦ сдали генетические тесты на поломки, которые можно было определить в Беларуси. Но и проблем на генетическом уровне не выявили. Тогда родителям порекомендовали пройти более глубокое генетическое исследование – полное секвенирование генома. Анализ необходимо было отправить в Москву и ждать три месяца.

«Когда пришёл результат теста, мы находились на реабилитации в Минске. Я тут же взяла такси и с результатом помчалась в РНПЦ, чтобы специалисты помогли прочитать результат и понять, что же с ребёнком. Оказалось, что у Алёны очень редкая мутация в гене AP4B1. Это и есть причина утраты моторных навыков, задержки психоречевого развития. Такая поломка очень редкая, сложно делать какие-то долгосрочные прогнозы по её состоянию. Надежда, что Алёна полностью восстановиться – исчезла. Но пришло понимание, что, если постоянно вкладываться и развивать её, можно добиться некоторых успехов в интеллектуальном и физическом развитии», – поясняет мама.

В 2 года и 9 месяцев Алёне выставили инвалидность. Сейчас диагноз ребенка состоит из нескольких и звучит так: нейродегенеративное заболевание, эпилепсия с наличием приступов, спастическая параплегия, нарушение психоречевого развития.

Родители продолжают верить, что медицина не стоит на месте. Возможно, в обозримом будущем появится лекарство или вакцина, которая сможет поставить Алёну на ноги. Пока же мама не перестаёт читать и искать информацию о таком заболевании, пробует через специальные серверы найти людей, живущих с такой поломкой, которые могли бы поделиться своим опытом и знаниями.

На сегодняшний день для врачей и родителей очевидно одно – Алёна нуждается в регулярной реабилитации, чтобы мышцы не атрофировались. Проделанный путь уже смог дать ей несколько важных навыков – девочка может сидеть, вставать на четвереньки, передвигаться у опоры с поддержкой.

Ортезы помогают стоять на ногах и развивать навык ходьбы

В 2022 году, находясь на реабилитации в Польше, врачи рекомендовали Алёне пользоваться специализированными ортезами для голеностопных суставов и стоп.  Их ношение значительно улучшило её физическое состояние. Алёна в ортезах научилась даже подниматься и спускаться по ступенькам. Носить их ребенку необходимо постоянно.

«Т.к. ребенок растёт, а ортезы изготавливаются по индивидуальному заказу в соответствии с ростом, примерно раз в год требуется их замена. Изготовление пары ортезов обходится нам в сумму более 6000 рублей. Для нас это очень большие деньги. На постоянной основе Алёна принимает противосудорожные препараты, которые мы приобретаем за собственные средства. Дочка посещает занятия с нейропсихологом, логопедом, мы берём курсы массажа и ЛФК, ездим на курсы интенсивной реабилитации –  всё это требует больших финансовых затрат. В семье, кроме Алёны, воспитывается ещё двое деток, и нам очень сложно позволить такую покупку для дочери. Мы впервые осмелились обратиться в благотворительную организацию и просим неравнодушных людей откликнуться на нашу проблему», – обращаются родители Алёны Козицкой.

Центр помощи «Вера» начинает ведение благотворительного сбора в поддержку Алёны Козицкой. Поддержать девочку можно посильным пожертвованием на благотворительные реквизиты Центра с указанием назначения платежа «Алёна Козицкая». Для оказания помощи юридическими лицами необходимо связаться с нашим специалистом для заключения договора по телефону +375 33 646 62 74.