Исследование, которое изменило всё: как Артемий Урбанович получил шанс на развитие

Шестилетний Артемий Урбанович из Гродно — мальчик с открытой улыбкой и живыми глазами. На первый взгляд, он ничем не отличается от сверстников: любит конфеты, качели и игры с сестрой. Но за этой внешней беззаботностью скрывается ежедневная борьба — борьба за каждый новый навык, за каждое движение вперёд. Родители Артемия годами искали ответ на вопрос: почему сын не говорит, не понимает обращённую речь и отстаёт в развитии? Врачи рекомендовали пройти полное секвенирование генома — сложный и дорогостоящий анализ, способный выявить генетические причины состояния мальчика. Однако стоимость исследования — 3600 рублей — была неподъёмной для семьи, все силы и средства которой уходили на лечение и реабилитацию.

Отчаяние сменилось надеждой, когда родители Артемия обратились в Центр помощи «Вера». Благодаря поддержке неравнодушных людей сбор средств на исследование был успешно закрыт всего за месяц. Результаты исследования не только раскрыли причину задержки развития — редкую генетическую мутацию, — но и открыли путь к целенаправленному лечению. Сегодня Артемий делает первые шаги к долгожданному диалогу с миром: он лучше понимает просьбы, проявляет интерес к окружающему, а его семья продолжает верить в чудо.

Рассказываем, как одно генетическое исследование стало поворотным моментом в жизни Артемия и его семьи.

Как всё начиналось: поиск ответов для Артемия

Артемий был вторым ребёнком в семье Урбанович. У мамы и папы уже был опыт воспитания старшей дочери, поэтому было и представление о том, как должен развиваться малыш. Сначала небольшое отставание не тревожило. Артемий начал держать голову только к трём месяцам, но после курсов массажа и ЛФК быстро осваивал новые навыки — сел к десяти месяцам, встал, пошёл к полутора годам. Однако вскоре родители заметили, что сын перестал проявлять интерес к игрушкам, людям, часто замирая с пустым взглядом. Они стали обращаться к неврологам, брать консультации у специалистов из разных стран.

У Артемия не было характерных признаков аутизма, была лишь лёгкая задержка моторного развития. Врачи предполагали, что ребёнок постепенно «догонит» сверстников, если активно с ним заниматься. Родители усердно работали с сыном, но положительной динамики не наступало.

Длительное время Артемий наблюдался у московского невролога, который пытался помочь семье выяснить причину состояния мальчика. Но только выявление первопричины могло показать, где произошёл сбой и как его исправить. Для этого требовалось сложное генетическое исследование — полное секвенирование генома, способное обнаружить почти все изменения в ДНК. Результаты анализа дали бы врачам полную картину для диагностики и выбора тактики лечения. Для Артемия и его родителей это был реальный шанс понять, как помочь сыну.

Однако стоимость анализа — 3 600 рублей — была неподъёмна для семьи. Лечение, реабилитационные курсы, консультации специалистов требовали постоянных затрат, и свободных средств не оставалось. Поэтому родители обратились за помощью в Центр помощи «Вера».

— На протяжении трёх лет мы боролись за здоровье сына, не сдавались и верили, что ему можно помочь. Динамика была минимальной, и врачи рекомендовали провести генетический анализ. Его результаты дали бы понимание, как действовать дальше. Артемию всего пять лет, у него вся жизнь впереди. Мы хотим, чтобы у него был шанс на полноценное развитие, — говорила тогда мама Артемия, Анна Павловна.

Надежда на помощь: сбор средств для Артемия

В момент обращения в Центр помощи «Вера» Артемию было пять лет. Он не понимал обращённую речь, не говорил, слабо были развиты навыки самообслуживания. Мальчик плохо чувствовал своё тело, не мог сообщить о боли или дискомфорте. За это время родители перепробовали всё: разные схемы лечения, методы реабилитации, развивающие программы. Результат оставался минимальным.

15 января 2025 года Центр помощи «Вера» открыл сбор средств на полное геномное секвенирование для Артемия Урбановича. Родители мальчика не могли самостоятельно оплатить дорогостоящий анализ, и это было последней надеждой на выяснение причины его состояния. Неравнодушные люди откликнулись быстро: уже 5 февраля 2025 года — менее чем через месяц — сбор был успешно закрыт. Артемий наконец получил шанс пройти жизненно важное обследование.

Прошёл год, два месяца и восемь дней. Теперь настало время узнать, как результаты анализа повлияли на жизнь Тёмы и помогли ли они найти путь к его развитию и выздоровлению.

Долгое ожидание и неопределённость. Результаты и новые вопросы

Как только сбор был успешно закрыт, семья Артемия без промедления приступила к следующему важному этапу — сдаче анализа на полное геномное секвенирование.

— Нам сказали, что результаты будут через пять месяцев, но по факту ждали около восьми, — вспоминает Анна Павловна. — Задержка была обусловлена тщательной проверкой данных — процедура полного секвенирования требует времени.

Когда результаты были на руках, семья Артемия проконсультировалась у трёх специалистов: двух генетиков и врача, работающего с генетическими нарушениями. В итоговом эпикризе врачи указали на обнаруженный мутировавший ген, который соответствовал описанию задержки развития Артемия — IQSEC2 мутация в гене de nova. Чтобы подтвердить или опровергнуть его роль, потребовался дополнительный анализ, который проверил бы наличие этого гена у родителей.

— У нас его не нашли — значит, это мутация, возникшая либо в утробе, либо на ранних этапах развития, — уточняет Анна Урбанович. — Но самое главное — наконец мы узнали причину. Мутация гена, который не выделяет белок, необходимый для нейронных связей. Хотя анализ был дорогостоящим, он дал самое важное — понимание и надежду. Теперь, зная особенности гена Артемия, врачи могли подбирать препараты, которые потенциально смогли бы повлиять на его состояние. Это не гарантия, но шанс — а когда речь идёт о твоём ребёнке, шанс бесценен.

После долгих месяцев ожидания и кропотливого анализа, один из генетиков назначил Артемию препарат Акатинол Мемантин. Этот медикамент, как показывают новейшие исследования, имеет потенциал воздействовать на обнаруженную мутацию гена. Таким образом, весь путь — от расшифровки генома до назначения специализированного лечения — продлился почти год.

Год спустя: первые результаты и надежда на будущее

Артемий принимает Акатинол Мемантин лишь первый месяц — о клинических переменах судить пока рано. Но вовсе не рано говорить о том, как повзрослел и изменился Тёма за прошедшее время, пока длилось ожидание.

— Артемий стал лучше понимать обращённую речь. Теперь он выполняет простые просьбы: идёт есть, моет руки, соглашается искупаться или садится на горшок, — делится Анна Павловна. — С ним стало немного легче заниматься — он хотя бы реагирует на просьбы.

Однако речь так и не появилась. Иногда мальчик произносит отдельные звуки, например, «куп-куп», когда идёт купаться, но осознанность этих звуков остаётся под вопросом.

— Иногда он говорил «мама» или «папа», но было ли это осознанно — неизвестно, — с грустью признаётся мама.

И всё же даже такие крохотные шаги — когда Артемий подходит, чтобы обнять маму или просто полежать рядом, — дарят семье огромную надежду. Для родителей эти моменты бесценны. Конечно, Анна Павловна, как и любая мама, мечтает однажды услышать, как сын осознанно позовёт её или обратится с просьбой. Чтобы приблизить этот день, семья продолжает комплексную реабилитацию: это и системные занятия со специалистами, и пройденная ранее терапия стволовыми клетками.

— Эффект от стволовых клеток индивидуален, но мы видим, как Тёма постепенно развивается, — говорит мама.

Каждый маленький прогресс становится для семьи огромной победой. И, несмотря на трудности, вера в то, что Артемий начнёт говорить, не исчезает.

— Конечно, это возможно! — уверена мама.

Жизнь между рутиной и маленькими радостями

Дни семьи Урбанович наполнены привычным ритмом, где всё подчинено заботе о детях. Утром — сборы: кто-то спешит на работу, а Артемий — на занятия. Вечера проходят совместными ужинами, прогулками и домашними занятиями с сыном, которые так для него важны. Для Анны Павловны баланс между заботой о каждом члене семьи давно стал ежедневным искусством.

Выходные приносят Артемию и его семье долгожданную передышку. Это время для, весёлых игр с любимой сестрой — его неизменной напарницей во всех забавах.

— Он обожает конфеты, качели и возможность исследовать мир, куда-нибудь забираясь, — с улыбкой делится мама. — Артемий полон активности и любознательности, и именно в этих простых радостях — его маленькие, но такие важные победы, согревающие сердце всей семьи.

Ева — старшая сестра и лучший друг

Десятилетняя Ева, ученица четвёртого класса, для Артемия — не просто сестра, а целый мир, наполненный заботой, играми и сестринской любовью. Их отношения — это то самое удивительное сочетание любви и мелких конфликтов, которые бывают в жизни каждого брата и сестры. Тёма часто забегает в её комнату, пытается взять что-то без спроса, и тогда Ева возмущается, как любая старшая сестра. Но несмотря на эти моменты, она всегда тянется к нему, играет с ним и никогда не оставляет без внимания.

Их совместные игры просты и искренни. Ева танцует с Артемием, шутливо закидывает его подушками — это не только весёлое развлечение, но и своего рода терапия, помогающая Тёме лучше ощущать своё тело и пространство вокруг. Для Евы это способ быть ближе к брату, а для него — радость от общения с одним из самых близких людей.

Раньше Ева задавалась вопросами о том, почему Тёма не говорит и что с ним случилось. Она даже писала письмо Деду Морозу с просьбой, чтобы брат заговорил. В её детских мечтах всегда было место надежде услышать его голос, увидеть, как он начнёт общаться с миром так же, как и все остальные дети.

Сейчас Ева уже не задаёт этих вопросов, но её любовь и забота остаются такими же тёплыми и искренними. Она понимает, что её брат особенный, и принимает его таким, какой он есть. В этой детской привязанности и заботе — надежда на то, что, несмотря ни на что, они всегда будут поддерживать друг друга, оставаясь в таких же тёплых взаимоотношениях даже спустя много лет.

Интенсивная реабилитация по всем фронтам

Сейчас Артемий занимается по нескольким направлениям, чтобы стимулировать развитие. В Центре коррекции и реабилитации (ЦКРУИР) с ним ежедневно работает дефектолог. Дополнительно семья организует частные занятия: два раза в неделю с дефектологом, а также по одному разу в неделю с нейропсихологом и специалистом по АФК (адаптивной физической культуре). В феврале-марте этого года Артемий прошёл интенсивную программу в минском Центре развития речи «Без границ», где занимался с дефектологом и проходил комплекс других развивающих процедур.

Перспективы лечения и сила семейной надежды

— В мире ведутся доклинические исследования этого гена, и через год-два могут начаться клинические испытания. Есть надежда, что в будущем появятся генные терапии, способные корректировать такие мутации, — рассказывает Анна Урбанович.

Семья готовится ко второму курсу реабилитации, который состоится в мае, и продолжает регулярные занятия со специалистами.

— Мы не останавливаемся — каждый новый курс, каждое занятие может стать ещё одним шагом вперёд, — говорит мама Тёмы.

Семья не теряет надежды и продолжает борьбу за будущее сына, веря, что каждый новый метод приближает Артемия к полноценной жизни.

 «Вы не прошли мимо»: слова благодарности

Анна Павловна хочет сказать огромное спасибо всем, кто не остался равнодушным и помог собрать средства на генетическое исследование для Артемия:

— Вы не прошли мимо — и это изменило всё, — говорит она с теплотой. — Каждый ваш вклад, даже самая маленькая сумма, стала частью большой надежды. Для нас, как для семьи, это было не просто финансовой поддержкой, а шансом понять, как помочь нашему ребёнку. Пожалуйста, не проходите мимо — иногда даже небольшая помощь может дать кому-то шанс на лучшую жизнь. Спасибо Центру помощи «Вера» за то, что верите в важность таких дел и продолжаете помогать тем, кто в этом нуждается.

Обращаясь к родителям, которые оказались в похожей ситуации, Анна Урбанович советует:

— Я общалась со многими мамами и папами, и знаю, как тяжело принимать решения, когда речь идёт о дорогостоящих обследованиях или лечении. Кто-то сомневается, кто-то не видит смысла, а кому-то просто не хватает средств. Но если есть возможность узнать правду, если есть шанс помочь своему ребёнку — не упускайте его. Просить помощи сложно, я знаю. Это требует сил, это выводит из зоны комфорта. Но ради своего ребёнка стоит преодолеть себя и попробовать. Не упускайте возможности — будь то анализ, курс реабилитации или новая терапия. Каждый шанс важен.

Неравнодушие меняет жизни — поможем и другим!

Наша общая помощь Артемию стала настоящим чудом — шансом на новые слова, шаги и объятия. Сегодня его семья с благодарностью вспоминает каждого, кто не остался равнодушным, кто подарил им веру в будущее. Эти маленькие победы — результат совместных усилий, доказательство того, что даже самая скромная поддержка может изменить жизнь.

Но рядом с Артемием есть и другие дети, которые ждут нашей помощи. Сейчас на сайте vera.by открыты благотворительные сборы для Дианы Шандрохи и Артемия Крошки, а также взрослой Елены Шульган. Возможно, именно ваш вклад станет тем шансом, который поможет им сделать шаг к лучшей жизни.

Сделать пожертвование можно через систему ЕРИП:

ЕРИП -> Благотворительность, общественные объединения -> Помощь детям, взрослым -> Центр помощи ВЕРА.

В графе «Назначение платежа» укажите имя того, кому хотите помочь: Шандроха Диана, Крошка Артемий, Шульган Елена.

Иные благотворительные реквизиты, при помощи которых вы можете оказать помощь, размещены ниже.

Подарить надежду просто. Достаточно не пройти мимо.