Девятилетняя Маша Жизневская из Бреста вряд ли когда-нибудь скажет родителям, что любит их. Девочка, за 9 лет жизни не произнесла ни слова. В возрасте 1,2 года развитие Маши стало замедляться, ребёнок часто «уходил» в себя, терял интерес к игрушкам и окружающему миру. Не сразу родителям удалось выяснить, что с девочкой не так. А к трём годам результаты генетических исследований дали ответы на все вопросы. У Маши редчайшее генетическое заболевание – синдром Ретта, лечения от которого нет. Маша потеряла уже приобретённые навыки, остановилась в развитии, стала слабеть. Сейчас её жизнь невозможна без средств реабилитации, она не ходит. Родители обратились за помощью в Центр «Вера» с просьбой помочь в приобретении для дочери специализированной коляски Bingo Evolution, стоимостью 17 520 рублей.
Маша родилась здоровой девочкой, ничего в её состоянии не вызывало подозрений ни у медиков, ни у родителей. Набирала вес, развивалась по возрасту – вовремя села, поползла, встала у опоры, играла с игрушками, как здоровый ребёнок. А после года мама почувствовала: что-то с Машей не так.
«Сначала это были еле уловимые отклонения, которые я замечала, но не принимала в серьёз. Маша стала изредка кусать свои кисти рук, делать странные повторяющиеся движения ладонями. А в полтора года лишилась сна. Не спала ни днём, ни ночью, была очень беспокойная, постоянно плакала. Мы стали обращаться к неврологу, Маше назначали успокоительные препараты, но это не сильно меняло картину. Последовала череда обследований, сдавали массу анализов, чтобы выявить или исключить те или иные синдромы, но генетика была «чистая», – вспоминает мама Анна Жизневская.
Родители активно занялись реабилитацией, прошли ни один курс лечения. А в два года у Маши случился первый приступ эпилепсии. Произошло это внезапно ночью.» Скорая» увезла девочку в реанимацию, где долгое время не могли купировать приступ. С тех пор Маша перестала ходить у опоры, больше не смогла удерживать предметы в руках, так и не заговорила. Приступ эпилепсии оказался не единичным, это повторялось снова и снова.
«Тогда невролог порекомендовала отправить биологический материал на генетические исследования и эпилептическую панель в Москву. Врач подозревала у Маши редчайшее генетическое заболевание – синдром Ретта. Помню, пришёл конверт на домашний адрес, я его вскрыла и земля ушла из под ног. Это был для нас настоящий удар», – рассказывает мама.
У дочери подтвердилась самая тяжёлая генетическая поломка, диагноз Маши неизлечимый – синдром Ретта. До этого дня родители ещё жили надеждой, что Маша справиться, отстроиться, всё станет на свои места. Но, к сожалению, чуда не произошло.
Лекарства или метода, позволяющего вылечить синдром Ретта, пока не существует. Особенностями этого заболевания является то, что до определенного возраста ребёнок развивается нормально. А ближе к году родители начинают замечать, что девочка постоянно делает «моющие» движения руками, теряет интерес к познанию мира, перестаёт делать то, что уже хорошо умела. Это начальная стадия заболевания. Часто к этим симптомам присоединяется эпилепсия, как случилось у Маши, прогрессирует умственная отсталость – ребёнок не разговаривает, не развивается интеллектуально.
«Конечно, к такой новости невозможно было подготовиться. Было несколько дней слёз и разговоров в семье, как жить дальше. С мужем приняли решение, что это не повод унывать, это не приговор, мы должны принять это и двигаться дальше ради наших детей, ради того, чтобы прожить эту жизнь в счастье, не смотря ни на что», – рассказывают родители.
Состояние Маши непростое – круглосуточно она нуждается в маме. Девочке необходимо энтеральное питание. Она самостоятельно себя не обслуживает, не сидит, не ходит. Родители всячески стараются обеспечить для неё комфортную среду, качество жизни и хотят, чтобы Маша чувствовала себя полноценным членом общества.
Маша часто проявляет эмоции, она любит гулять на свежем воздухе, радуется, когда видит знакомых и близких людей, обожает наблюдать за детьми на детской площадке.
«Когда она видит, как играют дети, кажется, что её глаза наполняются светом, а её смех – не даёт нам опускать руки. Маша очень любит путешествовать на машине, ездить к бабушке в деревню. Смена обстановки благотворно влияет на её состояние, поэтому специализированный транспорт для нас очень важен», – рассказывает Анна Жизневская.
Маше сейчас 9 лет. За последний год она сильно прибавила в росте. Старая коляска стала ей мала и неудобна, что сильно ограничивает мобильность Маши, ограничивает её возможности гулять, выходить из дома, дышать свежим воздухом. Грядёт зима, а в тёплом зимнем пальто Маша и вовсе не влазит в старую коляску.
Девочке необходима дорогостоящая специализированная коляска, которая позволит чувствовать себя удобно и комфортно, позволит правильно располагаться телу. Необходимая модель Bingo Evolution оснащена системой регулировок глубины и ширины сиденья, высоты подножки и спинки, коляска даёт возможность без усилий объезжать ямы и неровности, обладает повышенной устойчивостью и проходимостью. Такой транспорт даст возможность Маше много гулять и чувствовать себя при этом комфортно, долго находиться в коляске без вреда для позвоночника. Однако, её стоимость немаленькая – 17 520 рублей.
«К сожалению, такие коляски изготавливаются только за границей. У нашей семьи нет возможности приобрести такую дорогостоящую покупку самостоятельно. Мы вынуждены просить помощи у неравнодушных людей. Будем искренне благодарны за вашу помощь для Маши», – обращается семья Жизневских.
Сбор закрыт! Помощь семье оказана!
