«Раньше таких детей прятали за печкой»: три года на то, чтобы найти поломку в ДНК Алисы и подарить ей шанс на развитие

У маленькой семьи из Слуцка осталось ровно 36 месяцев. Три года на то, чтобы спасти мозг ребенка, пока он еще способен развиваться. После этого окно возможностей закроется навсегда.

14-летняя Алиса Пацеева появилась на свет на две недели раньше срока. Сначала казалось, что всё хорошо, но шло время, а девочка так и не начинала говорить. Вскоре в медицинской карте появился пугающий диагноз — «легкая степень умственной отсталости».

Вместо того чтобы просто смириться с диагнозом, мама Алисы решила сама написать сценарий их жизни. Шаг за шагом, без перерывов и выходных, она вкладывала все силы в дочь. Научила её не бояться города и самостоятельно ездить на автобусах, помогла подчинить себе речь, складывая разрозненные буквы в слова, а слова — в предложения. И то, что сегодня за строгими формулировками инвалидности скрывается удивительный, стремящийся к жизни подросток — исключительно её материнская победа.

Однако сейчас они зашли в тупик. Главная проблема в том, что врачи до сих пор не могут найти первопричину болезни Алисы, а значит подобрать лечение не представляется возможным. Единственный шанс разгадать эту генетическую загадку и подобрать правильную терапию — сделать сложнейший генетический тест (полное секвенирование экзома). Его стоимость — 4 596 рублей 14 копеек.

Для мамы, которая воспитывает дочь в одиночку на пару с бабушкой-пенсионеркой, это неподъемная сумма. Все ресурсы семьи давно истощены бесконечными реабилитациями, денег едва хватает на еду. Попросить о помощи для этой сильной женщины стало самым тяжелым испытанием в жизни. У них есть всего три года, пока мозг Алисы еще пластичен и развивается. Давайте обнимем эту семью своей заботой, покажем, что просить — не страшно, и поможем Алисе успеть сделать её самый главный шаг в будущее.

Маленькая, но сильная

Алиса спешила жить с самого начала. Она появилась на свет 25 июля 2011 года — на две недели раньше срока. Роды начались неожиданно: воды отошли, когда схваток еще не было. Малышка родилась крошечной, весом всего 2600 граммов, но сильной — врачи оценили её состояние на обнадеживающие 8 баллов по шкале Апгар.

Поначалу всё шло хорошо. Да, была затяжная младенческая желтушка, да, врачи отмечали повышенный тонус мышц, но списывали это на особенности развития. Беспокоило маму другое — Алиса росла невероятно гиперактивной и почти не спала. Каждый её день начинался в 4 часа утра. Мама, воспитывающая дочь в одиночку и параллельно работающая из дома, буквально валилась с ног от усталости.

Молчание двух лет и удивительная загадка Алисы

Первая настоящая тень легла на их мир, когда Алисе исполнилось два года. Девочка пошла в детский сад, и на фоне сверстников стала заметна пугающая разница — Алиса молчала.

В то время как другие дети вовсю лепетали и складывали простые фразы, Алиса общалась только жестами. При этом она абсолютно всё понимала. Её пассивный словарный запас был огромным, она знала названия сотен предметов, но язык словно не слушался её. Домашние занятия с мамой не давали результатов. Алиса словно замыкалась в себе, а воспитатели даже просили прекратить домашние уроки, потому что девочка сегодня не могла воспроизвести то, что узнала еще вчера.

В три года Алису перевели в специализированную речевую группу. И там произошло настоящее чудо, которое до сих пор удивляет её маму: среди молчания и трудностей Алиса… сама научилась читать. Без чьей-либо помощи, просто сопоставляя буквы и звуки в развивающих играх. Внутри этой молчаливой девочки жил удивительный, светлый и глубокий ум, который отчаянно искал выход наружу.

Медицинский марафон, сердце матери и упрямство жизни

В пять лет начался долгий марафон по медицинским институтам. Мама возила Алису к лучшим специалистам, отчаянно пытаясь опровергнуть витающие в воздухе подозрения о задержке развития. Врачи подтвердили: в развитии девочки действительно есть серьезный сбой. Логопеды разводили руками: Алиса невероятно смышленая, но речь и поведение не поддаются обычной коррекции.

Когда пришло время идти в школу, Алисе рекомендовали интеграционный класс с упрощенной программой. Мама, Оксана Сергеевна, возила дочь в Минск на новые тесты, надеясь услышать диагноз, который можно было бы перерасти и исправить. Но когда Алисе исполнилось шесть лет, прозвучал окончательный, холодный вердикт. В медицинской карте появились три диагноза: лёгкая степень умственной отсталости, гипоплазия мозолистого тела (недоразвитие важной структуры головного мозга), тяжелая задержка речевого развития.

Точную причину назвать никто не мог. Врачи лишь предполагали, что виной всему могло стать органическое поражение нервной системы из-за того самого безводного периода при родах.

Рецепт счастья: одна мама, одна дочь и бесконечная вера

Да, врачи выдали бумаги, но никто не выдал инструкцию, как с этим жить. И мама создала эту инструкцию сама. Она продолжила искать ответы. Нашла по рекомендациям высококлассного нейропсихолога, который наконец-то разложил ситуацию по полочкам и составил четкий, пошаговый план действий.

Начались новые обследования, курсы лечения и строгая корректировка питания. У Алисы обнаружили непереносимость лактозы и проблемы с усвоением углеводов. Стоило скорректировать диету и начать правильную терапию, как организм девочки отозвался благодарностью: сегодня анализы Алисы стали практически идеальными.

14-летняя Алиса и её мама прошли огромный путь — от непонимания и ночных слез до четкого плана действий. И пусть Алисе приходится прикладывать в десять раз больше усилий для каждого простого слова, рядом с ней стоит мама. Человек, который никогда не опустит руки и сделает всё, чтобы у её особенной и любящей читать дочери было счастливое и независимое будущее.

Калейдоскоп увлечений: от бокса до йоги

начали пробовать всё, до чего могли дотянуться: рисование, танцы, актерское мастерство, йогу и даже бокс. Бывали субботы, когда мама с дочкой успевали обойти четыре разных кружка, перекусывая на ходу в кафе. И Алиса, несмотря на свою быструю утомляемость, мужественно выдерживала этот темп.

Настоящим спасением для нервной системы Алисы стала йога. Занятия на специальных неустойчивых досках (сибордах), покачивания в тканевых гамаках и упражнения на ковриках помогли девочке справиться с внутренним тремором и постоянной тревожностью. Правильное дыхание и моменты глубокого расслабления дали потрясающий результат, а преподаватель йоги со временем стал для их маленькой семьи близким и надежным другом.

Маршруты взросления: как Алиса осваивала городские автобусы

Сегодня Алиса учится в седьмом классе обычной школы, но благодаря интеграционной программе по многим предметам уже успешно освоила программу восьмого класса. И всё же главное её достижение сегодня — это не школьные оценки, а самостоятельность, которую они с мамой отвоевывают у болезни каждый день.

Каждое утро Алиса сама добирается на учебу в другой конец города: иногда на прямом автобусе, иногда с пересадками. За этим простым для любого подростка действием стоит целое лето тяжелейших тренировок. Мама буквально по шагам учила дочь ориентироваться в городском пространстве. Они часами вместе стояли на остановках, Алиса под чутким маминым присмотром училась распознавать номера маршрутов, заходить именно в нужные двери и внимательно следить за дорогой по пути.

Конечно, поначалу не обходилось без тревог и курьезов. Однажды Алиса задумалась, проехала свою остановку и начала растерянно кататься на автобусе туда-сюда по кольцевому маршруту. К счастью, внимательный кондуктор заметил растерянную девочку и вовремя позвонил маме.

— После этого случая в нашей семье появилось железное правило: «В любой непонятной ситуации — сразу звони маме». И Алиса свято его соблюдает, — рассказывает Оксана Сергеевна.

Самостоятельные поездки на автобусе через весь город — это огромная победа. Но если ориентироваться в дорожных маршрутах Алиса уже научилась, то ориентироваться в людях ей по-прежнему очень трудно. Ведь её собственное сердце совершенно не знает зла, и она искренне верит, что окружающий мир устроен так же тепло и дружелюбно, как её любимые детские книги.

Когда доброта — и сила, и уязвимость

Алиса — удивительно теплая, чуткая и, как ласково говорит мама, «смышленая» девочка. Она бесконечно любит людей, обожает делать искренние комплименты, подмечая, какие все вокруг красивые, добрые и умные. Но в этой обезоруживающей доброте кроется и её главная уязвимость: из-за своего диагноза Алиса не понимает, что мир бывает жестоким, а люди — не всегда заслуживают доверия. Маме приходится неустанно, раз за разом объяснять ей базовые правила безопасности: не разговаривать с незнакомцами на улице и никогда не уходить с детской площадки без предупреждения.

Трудности с речью по-прежнему остаются их самым серьезным вызовом. Алиса путает ударения в словах, часто придумывает свой собственный, понятный только ей язык, с трудом формулирует сложные мысли и почти не может пересказать то, что услышала. Чтобы стимулировать мозг и воображение дочери, они часто ходят на театральные спектакли, музыкальные концерты и в кино, а по дороге домой стараются вместе обсудить каждую деталь увиденного.

Внешне Алиса — обычный, симпатичный подросток, ничем не отличающийся от сверстников. Только едва заметный тремор рук, небольшие навязчивые наклоны тела да особенная походка могут выдать её диагноз внимательному прохожему. Но если Алиса просто стоит и молчит, никто в мире не догадается, сколько невидимых преград эта хрупкая девочка и её сильная мама преодолевают каждый день.

Они продолжают идти вперед. Шаг за шагом, автобус за автобусом, слово за словом. Потому что их любовь не знает слова «невозможно».

Последняя надежда на ответы: генетический анализ

На этом месте так хотелось бы поставить красивую, вдохновляющую точку. Получилась бы прекрасная история о том, что любовь матери способна преодолеть любые преграды, а вера в своего ребенка действительно творит чудеса. Мы бы искренне порадовались за Алису, которая, вопреки диагнозам, «приручает» городские автобусы и занимается спортом, и закрыли бы эту страницу с теплым чувством на душе. Ведь родительская любовь — это самое сильное, что у нас есть.

Но, к сожалению, поставить точку мы здесь не можем. Реальная жизнь безжалостно ставит многоточие. И сейчас мы подходим к самому важному и острому моменту этой истории — к минуте, когда семья вынуждена открыто обратиться к нам с вами за помощью. Алисе жизненно необходим сложнейший генетический тест, чтобы врачи наконец смогли понять, почему в её организме произошел сбой, и назначить правильное, точечное лечение. Алиса подошла к тому критическому возрасту, когда лечение и реабилитацию нужно корректировать с ювелирной точностью. Но чтобы двигаться дальше и не действовать вслепую, врачам крайне важно понять первопричину её состояния, найти ту самую скрытую поломку в ДНК. Единственным шансом отыскать истину стал дорогостоящий генетический анализ — полное секвенирование экзома. Его стоимость составляет 4 596 рублей 14 копеек. Для мамы, которая в одиночку тянет дочь и отдает все ресурсы на ее развитие, эта сумма абсолютно, космически неподъемна.

— Я сделала всё, что могла в этой жизни. Это наша последняя ступенька. Дальше уже всё, тупик, — тихо, почти шепотом говорит Оксана Сергеевна.

Почему этот анализ так важен?

Главная боль мамы — это упущенное время. Она часто корит себя за то, что они не вышли на генетическое исследование раньше. У Алисы осталось около 3 лет, пока её мозг находится в фазе активного пластичного развития и поддается серьезной корректировке. Дальше это окно закроется, и изменить что-то в работе нервной системы будет практически невозможно. Именно поэтому генетический анализ нужен им как воздух.

— Если врачи найдут причину, если это поддается лечению — это будет просто супер. В тот день, когда анализ наконец даст нам ответы, я буду самым счастливым человеком на свете, — воодушевленно говорит мама.

Оксана Сергеевна верит, что результаты этого исследования могут в корне изменить жизнь Алисы. Генетика — ключ ко всему. Возможно, анализ покажет мутацию, которая уже хорошо изучена в мире, и врачи смогут подобрать точечную терапию, которая буквально перезапустит мозг Алисы. А может быть, ученые обнаружат редкую, еще не изученную особенность, но сам факт её фиксации позволит семье быть готовыми к появлению новых лекарств в ближайшем будущем.

— По крайней мере, этот вопрос закроется навсегда. Я буду знать, что сделала для неё всё возможное, — объясняет она.

Жизнь на самом пределе

Каждый день Оксаны Сергеевны — это ювелирное планирование бюджета, где каждая копейка на счету. Практически вся её скромная зарплата уходит на оплату коммунальных услуг, бесконечные лекарства, развивающие занятия для Алисы и регулярные поездки к специалистам. Выживать этой маленькой семье во многом помогает бабушка. Из своей скромной пенсии она выкраивает каждую копейку, чтобы поделиться с дочерью и внучкой продуктами.

В таком режиме понятия «свободные деньги» просто не существует. Любая бытовая поломка — будь то необходимость мелкого ремонта или внезапно сломавшаяся стиральная машина, без которой в доме с особенным ребенком физически не обойтись, — оборачивается настоящей финансовой катастрофой.

За все четырнадцать лет мама Алисы ни разу ни у кого ничего не просила. Она привыкла быть сильной, молча нести эту нагрузку на своих плечах и со всем справляться самой. Оксана Сергеевна собиралась с духом целый год, прежде чем решиться попросить о помощи. Сделать этот шаг мешало не только внутреннее стеснение, но и тяжелое непонимание со стороны близких.

— Родственники не разделяют моего оптимизма и веры в лечение Алисы. В минуты откровения они жестоко говорят: «Раньше таких детей просто прятали за печкой и не мучились», — признается мама. — Самый тяжелый, самый страшный шаг в моей жизни — это признать, что я больше не справляюсь. Мне безумно трудно и больно выйти к людям и попросить о помощи.

Но когда на кону стоит будущее её ребенка, гордость отступает. Ради Алисы эта сильная женщина готова переступить через себя и открыто протянуть руку навстречу миру.

Центр помощи «Вера» открывает благотворительный сбор для Алисы Пацеевой.

Стоимость полного секвенирования экзома, который может разгадать тайну болезни девочки и подарить шанс на правильное лечение, составляет 4 596 рублей 14 копеек.

Давайте покажем этой гордой, уставшей маме, что просить о помощи — не стыдно. Что в мире есть люди, готовые подставить плечо в самый трудный момент. Давайте обнимем эту семью своей заботой и поможем Алисе успеть сделать её главный шаг в будущее, которое она так упорно отвоевывает у болезни каждый день.

Эпилог. Шаг, который мы можем сделать вместе

Эта история — не про жалость. Это история про невероятное мужество мамы, про светлую и талантливую девочку Алису, которая научилась читать сама и дарить людям улыбки.

Но сегодня этой маленькой, гордой семье, которая никогда ничего ни у кого не просила, действительно нужна наша поддержка.

Для мамы Алисы сумма почти в 5 тысяч рублей — это неподъемный барьер. Но для сотен наших добрых сердец — это вполне решаемая задача. Пожалуйста, помогите этой сильной маме не остаться один на один со своей бедой. Поддержите сбор для Алисы на сайте Центра помощи «Вера» — пусть её борьба за полноценную жизнь завершится долгожданной победой.

Как помочь Алисе?

Самый быстрый способ сделать пожертвование — через систему ЕРИП:

В любом банке, через интернет-банкинг (например, Internet Banking, М-банкинг), инфокиоск или мобильное приложение вашего банка выберите последовательно следующие пункты:

— Благотворительность, общественные объединения

— Помощь детям, взрослым

— Центр помощи ВЕРА.

В графе «Назначение платежа» обязательно укажите: Алиса Пацеева.

Все остальные способы помощи Алисе указаны ниже.